Badania molekularne w schorzeniach nowotworowych
Pobierz formularz skierowania na badanie
Materiał do badań molekularnych
Materiałem biologicznym do badań molekularnych może być szpik lub krew pobrane na EDTA (heparyna ma właściwości inhibitujące reakcję PCR). Zabezpieczony materiał, w warunkach 2°C-8°C, powinien być w ciągu 24h dostarczony do laboratorium. Wykonywanie badań z krwi obwodowej u pacjentów, którzy w ciągu ostatnich 3 tygodni mieli podawane preparaty krwiopochodne, jest niewskazane.ETV6/RUNX1 (wcześniej TEL/AML1) – oznaczenie jakościowe
Badanie określające ekspresję genu ETV6/RUNX1 (wcześniej TEL/AML1), genu fuzyjnego utworzonego w wyniku translokacji t(12;21)(p13;q22). Fuzja ETV6/RUNX1 (wcześniej TEL/AML1) wskazuje na korzystne rokowanie, występuje u około 22-25% dzieci oraz u 2-3% dorosłych chorych na ALL.
ETV6/RUNX1 (wcześniej TEL/AML1) – oznaczenie ilościowe
Badanie ilościowe określające ekspresję genu fuzyjnego ETV6/RUNX1 (wcześniej TEL/AML1) stanowi uzupełnienie oznaczenia jakościowego ekspresji genu ETV6/RUNX1 (wcześniej TEL/AML1).
BCR/ABL1 transkrypt p190, p210/230 – oznaczenie jakościowe
Badanie służy do jakościowego wykrywania obecności transkryptu BCR/ABL1 typ p190 oraz p210 u chorych z przewlekłą białaczką szpikową oraz ostrą białaczką limfoblastyczną lub u chorych z podejrzeniem nowotworu mieloproliferacyjnego.
BCR/ABL1 (p190) – oznaczenie ilościowe
Badanie służy do ilościowego oznaczania transkryptu genu fuzyjnego p190 u chorych z przewlekłą białaczką szpikową oraz ostrą białaczką limfoblastyczną. Wynik badania służy do monitorowania odpowiedzi na leczenie oraz określania minimalnej choroby resztkowej.STIL/TAL1 – oznaczenie jakościowe
Fuzja genów STIL/TAL1 jest charakterystyczną aberracją dla ostrych białaczek limfoblastycznych T-komórkowych spowodowana submikroskopową delecją krótkiego ramienia chromosomu pary 1. Aberracja ta nie ma ustalonego znaczenia rokowniczego.
STIL/TAL1 – oznaczenie ilościowe
Badanie to stanowi uzupełnienie oznaczenia jakościowego genu fuzyjnego STIL/TAL1 - aberracji charakterystycznej dla ostrych białaczek limfoblastycznych T-komórkowych. Aberracja ta nie ma ustalonego znaczenia rokowniczego, jednak jej wykrycie w chwili rozpoznania może posłużyć do oceny MRD w przebiegu leczenia.
KMT2A/AFF1 (wcześniej MLL/AF4) – oznaczenie jakościowe
Translokacja t(4;11)(q21;q23) z udziałem genów KMT2A (wcześniej MLL) oraz AFF1 prowadzi do powstania genu fuzyjnego KMT2A/AFF1 (wcześniej MLL/AF4). Gen MLL (ang. myeloid-lymphoid leukemia) zlokalizowany w regionie 11q23 bierze udział w wielu rearanżacjach chromosomowych (translokacje, insercje, delecje) występujących w około 20% ostrych białaczek, zarówno z linii mieloidalnej jak i linii limfoidalnej. Białaczki z aberracjami w obrębie genu KMT2A mają złe rokowanie.
KMT2A/AFF1 (wcześniej MLL/AF4) – oznaczenie ilościowe
Badanie to stanowi uzupełnienie oznaczenia jakościowego transkryptu genu fuzyjnego KMT2A/AFF1 (wcześniej MLL/AF4).
TCF3-PBX1 (wcześniej E2A-PBX1) – oznaczenie jakościowe
Badanie pozwala na wykrycie genu fuzyjnego TCF3-PBX1 (wcześniej E2A-PBX1) utworzonego w wyniku translokacji (1;19)(q23;p13.3). Fuzja TCF3-PBX1 (wcześniej E2A-PBX1) występuje u około 6% przypadków B-ALL u dzieci, u dorosłych postrzegana jest znacznie rzadziej. Występowanie tego genu fuzyjnego wiąże się ze złym rokowaniem.
Badanie klonalnej rearanżacji genów kodujących IGL, IGK, IGH
Analiza rearanżacji genów łańcuchów ciężkich immunoglobulin (IGH) oraz lekkich łańcuchów immunoglobulin (IGK, IGL) jest jednym z podstawowych kryteriów rozpoznawania nowotworów limfoproliferacyjnych. Informacje o klonalności przegrupowań tych genów służą do wykrywania choroby resztkowej w czasie leczenia.
PML/RARA – oznaczenie jakościowe
Badanie służy do jakościowego wykrywania obecności transkryptu PML/RARA S-form (bcr-3) oraz L-form (bcr-1) u chorych z ostrą białaczką promielocytową (M3). Wyniki badania potwierdzają rozpoznanie ostrej białaczki promielocytowej oraz mogą służyć do oceny skuteczności leczenia choroby.
PML/RARA (bcr1, L-Form) – oznaczenie ilościowe
Badanie służy do ilościowej oceny transkryptu bcr1 genu fuzyjnego PML/RARA w krwi lub szpiku kostnym u pacjentów z ostrą białaczką promielocytową M3 (wg klasyfikacji FAB). Badanie może służyć zarówno do monitorowania leczenia jak również do oceny minimalnej choroby resztkowej (ang. MRD-Minimal Residual Disease).
PML/RARA (bcr3, S-Form) – oznaczenie ilościowe
Badanie służy do ilościowej oceny transkryptu bcr3 genu fuzyjnego PML/RARA w krwi lub szpiku kostnym u pacjentów z ostrą białaczką promielocytową M3 (wg klasyfikacji FAB). Badanie może służyć zarówno do monitorowania leczenia jak również do oceny minimalnej choroby resztkowej (ang. MRD-Minimal Residual Disease).
CBFB/MYH11 – oznaczenie jakościowe
Badanie służy do potwierdzenia występowania genu fuzyjnego CBFB/MYH11 w krwi lub szpiku kostnym u pacjentów z ostrą białaczką szpikową, wiąże się z korzystnym rokowaniem.
CBFB/MYH11 – oznaczenie ilościowe
Badanie służy do ilościowego określenia poziomu ekspresji genu fuzyjnego CBFB/MYH11 w krwi lub szpiku kostnym u pacjentów z ostrą białaczką szpikową, wiąże się z korzystnym rokowaniem.
RUNX1/RUNX1T1 (wcześniej AML1/ETO) – oznaczenie jakościowe
Badanie pozwala na ocenę ekspresji genu fuzyjnego RUNX1/RUNX1T1 (wcześniej AML1/ETO), powstającego na skutek fuzji genu RUNX1T1 znajdującego się na chromosomie 8 z genem RUNX1 na chromosomie 21 Translokacja t(8;21)(q22;q22) jest najczęściej występującą aberracją w ostrej białaczce szpikowej (ang. AML-acute myeloid leukemia), w szczególności w ostrej białaczce szpikowej M2 (wg klasyfikacji FAB), wykazuje dobre rokowanie.
RUNX1/RUNX1T1 (wcześniej AML1/ETO) – oznaczenie ilościowe
Badanie służy do ilościowej oceny ekspresji genu fuzyjnego RUNX1/RUNX1T1 (wcześniej AML1/ETO).
BCR/ABL1 transkrypt p190, p210/230 – oznaczenie jakościowe
Badanie służy do jakościowego wykrywania obecności transkryptu BCR/ABL1 typ p190 oraz p210 u chorych z przewlekłą białaczką szpikową oraz ostrą białaczką limfoblastyczną lub u chorych z podejrzeniem nowotworu mieloproliferacyjnego.
FLT3 – badanie ITD i mutacji D835
Badanie służy do wykrycia wewnętrznej duplikacji tandemowej (ang. ITD- internal tandem duplication) oraz punktowej mutacji D835 genu FLT3. Mutacja typu ITD występuje u ok. 20-30% chorych z ostrą białaczką szpikową i wiąże się ze złym rokowaniem, natomiast mutacja D835 u ok. 8-12%, a jej znaczenie prognostyczne nie zostało ostatecznie ustalone.
NPM1 – badanie mutacji typu A, B i D
Badanie służy do wykrywania najczęstszych mutacji w genie NPM1 (nukleofosminy). Mutacja typu A jest najczęściej występującą mutacją w genie nukleofosminy (występuje w ok. 80%), rzadziej wykrywana jest mutacja typu B (w ok. 5%) i D (w ok. 2%). Wystąpienie mutacji genu NPM1 wiąże się z korzystnym rokowaniem w AML.
Badanie ekspresji genu WT1 – oznaczenie ilościowe
Badanie służy do wykrywania poziomu transkrypcji genu WT1 (ang. Wilm's Tumor) u pacjentów z ostrą białaczką szpikową, co jest pomocne we wczesnej ocenie odpowiedzi na leczenie i monitorowaniu choroby resztkowej.KMT2A-PTD (wcześniej MLL)
KMT2A-PTD (ang. partial tandem duplication - częściowa duplikacja tandemowa genu KMT2A) jest wewnątrzgenową rearanżacją genu KMT2A (wcześniej MLL), szczególnie częstą u pacjentów z RUNX1 (wcześniej AML1) i prawidłowym kariotypem. Aberracja ta jest związana ze złą prognozą.
Badanie mutacji w genie CEBPA
Gen CEBPA koduje białko należące do rodziny czynników transkrypcyjnych biorących udział w procesie granulopoezy. Występowanie mutacji w obrębie genu CEBPA jest związane z dobrym rokowaniem u pacjentów z AML z prawidłowym kariotypem oraz u pacjentów z mutacjami w genie NPM1, ale bez mutacji FLT3-ITD. W genie CEBPA stwierdza się dwa rodzaje mutacji, pierwsze to mutacje nonsensowne w regionie N-końcowym, które zapobiegają ekspresji białka o pełnej długości, a drugie to mutacje występujące w C-końcowym regionie powodujące zmniejszenie zdolności do dimeryzacji białka.
Badanie mutacji w eksonie 2 genu GATA1
Mutacje w genie GATA1 (hematopoetyczny czynnik transkrypcyjny) obejmujące ekson 2 najczęściej wykrywane są u pacjentów z zespołem Downa oraz ostrą białaczką megakariocytową lub przejściową chorobą mieloproliferacyjną. Wykryta mutacja potwierdza chorobę hematologiczną u dziecka z zespołem Downa, a jej rodzaj może być użytecznym markerem genetycznym w monitorowaniu choroby resztkowej i/lub wznowy.
BCR/ABL1 transkrypt p190, p210/230 – oznaczenie jakościowe
Badanie służy do jakościowego wykrywania obecności transkryptu BCR/ABL1 typ p190 oraz p210 u chorych z przewlekłą białaczką szpikową oraz ostrą białaczką limfoblastyczną lub u chorych z podejrzeniem nowotworu mieloproliferacyjnego.
BCR/ABL1 (p190) – oznaczenie ilościowe
Badanie służy do ilościowego oznaczania transkryptu genu fuzyjnego p190 u chorych z przewlekłą białaczką szpikową oraz ostrą białaczką limfoblastyczną. Wynik badania służy do monitorowania odpowiedzi na leczenie oraz określania minimalnej choroby resztkowej.BCR/ABL1 (p210) – oznaczenie ilościowe
Badanie służy do ilościowego oznaczania transkryptu genu fuzyjnego p210 u chorych z przewlekłą białaczką szpikową oraz ostrą białaczką limfoblastyczną. Wynik badania służy do monitorowania odpowiedzi na leczenie oraz określania minimalnej choroby resztkowej.
Analiza mutacji i polimorfizmów w domenie kinazy BCR/ABL1
Wykrycie określonych mutacji i polimorfizmów w domenie kinazy tyrozynowej BCR/ABL1 (zgodnie z wytycznymi European Leukemia Net recommendations for the management of chronic myeloid leukemia: 2013) pozwala na określenie lekooporności na aktualnie stosowane w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej (CML) inhibitory kinazy tyrozynowej: imatinib, nilotinib, dasatinib, bosutinib i ponatinib.
Materiał do badań: krew lub szpik kostny pobrane na EDTA
Badanie mutacji genu JAK2 – V617F
Badanie służy do wykrywania mutacji JAK2-V617F, która występuje we wszystkich nowotworach mieloproliferacyjnych BCR/ABL1 ujemnych. Mutację tą stwierdza się u około 90% chorych z czerwienicą prawdziwą, u około 50% chorych z nadpłytkowością samoistną i około 30% chorych z pierwotnym zwłóknieniem szpiku.
BCR/ABL1 transkrypt p190, p210/230 – oznaczenie jakościowe
Badanie służy do jakościowego wykrywania obecności transkryptu BCR/ABL1 typ p190 oraz p210 u chorych z przewlekłą białaczką szpikową oraz ostrą białaczką limfoblastyczną lub u chorych z podejrzeniem nowotworu mieloproliferacyjnego.
Badanie mutacji W515K/L w genie MPL
Gen MPL (ang: myeloproliferative leukemia gene) koduje białko będące receptorem dla trombopoetyny (CD110). U pacjentów podejrzanych o nadpłytkowość samoistną stosunkowo często wykrywa się mutacje W515L lub W515K genu MPL, przy równoczesnym braku mutacji V617F genu JAK2. Mutacji genu MPL nie stwierdza się u chorych z czerwienicą prawdziwą.
Badanie mutacji w eksonie 9 genu CALR
Mutacje w obrębie eksonu 9 genu kalretikuliny (CALR) występują u wielu pacjentów z nowotworami mieloproliferacyjnymi, którzy nie posiadają mutacji w genie JAK2. Mutacje w genie CALR są charakterystyczne dla pacjentów z nadpłytkowością samoistną oraz mielofibrozą, natomiast nie występują u pacjentów z czerwienicą prawdziwą. Obecność mutacji w eksonie 9 genu CALR jest związana z lepszym rokowaniem u chorych z nadpłytkowością samoistną.
Badanie mutacji w eksonie 12 genu JAK2
U pacjentów bez mutacji V617F genu JAK2, a podejrzanych o nowotwór mieloproliferacyjny według wytycznych WHO należy ocenić status mutacji w całym eksonie 12 genu JAK2. Mutacje te stwierdza się u pacjentów z czerwienicą prawdziwą, a ich wykrycie pozwala na ocenę klonalności rozrostu nowotworowego. Z reguły mutacje w eksonie 12 JAK2 nie występują w nadpłytkowości samoistnej oraz mielofibrozie.