Badania molekularne w trombofilii
Trombofilia to wrodzona lub nabyta skłonność do zakrzepicy, która nieleczona może prowadzić do rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej. Prawidłowe rozpoznanie choroby zakrzepowej, włączenie odpowiedniego leczenia zmniejsza ryzyko wystąpienia choroby zatorowej i jej powikłań. Najczęstszą przyczyną wrodzonej trombofilii jest mutacja tzw. czynnika V Leiden, genu protrombiny oraz polimorfizmy C677T i A1298C genu MTHFR.
Mutacja genu protrombiny G20210A
Mutacja genu protrombiny G20210A – mutacja czynnika II związana jest z podwyższonym poziomem protrombiny oraz występowaniem zakrzepicy żylnej. Osoba będąca heterozygotą mutacji genu protrombiny ma 2-5-krotnie wyższe ryzyko wystąpienia zakrzepicy niż osoba bez mutacji. Antykoncepcja hormonalna może zwiększać 20-krotnie ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Nie jest poznane ryzyko wystąpienia zakrzepicy u osoby będącej homozygotą mutacji genu protrombiny.
Materiał do badań: krew pobrana na EDTA
Mutacja genu czynnika V Leiden G1691A
Badanie polega na wykrywaniu obecności mutacji czynnika V Leiden. Mutacja genu czynnika V Leiden G1691A polega na substytucji nukleotydu guaniny na adeninę w pozycji 1691, co powoduje oporność czynnika V na proteolizę przez białko C. Mutacja ta powoduje zwiększone ryzyko wystąpienia trombofilii (zakrzepicy żylnej, tętniczej, zawału serca, udaru mózgu), powtarzających się poronień i jest główną wrodzoną przyczyną zwiększonego ryzyka wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej. Częstość występowania mutacji waha się od 5% do 16% w ogólnej populacji. Mutacja ta jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Osoba będąca heterozygotą mutacji Leiden ma 5-7 krotnie wyższe ryzyko wystąpienia zakrzepicy niż osoba bez mutacji. Antykoncepcja hormonalna, choroby nowotworowe, zabiegi chirurgiczne zwiększają nawet 30-krotnie ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Osoba będąca homozygotą mutacji Leiden ma 80-krotnie wyższe ryzyko wystąpienia zakrzepicy niż osoba bez mutacji.
Materiał do badań: krew pobrana na EDTA
Analiza polimorfizmu genu MTHFR (C677T oraz A1298C)
Mutacja genu MTHFR C677T oraz mutacja genu MTHFR A1298C – mutacje genu reduktazy tetrahydrofolianowej prowadzą do występowania podwyższonego poziomu homocysteiny. Hiperhomocysteinemia związana jest między innymi z miażdżycą, chorobą niedokrwienną serca, udarem, chorobami tętnic obwodowych, zakrzepicami żylnymi oraz występowaniem zaburzeń rozwoju cewy nerwowej u płodów czy poronień. W populacji ogólnej homozygotami polimorfizmu genu MTHFR jest około 10%-20% osób.
Materiał do badań: krew pobrana na EDTA